Doctor dando apoyo a paciente

Tratamiento de la beta talasemia

La mejor manera de manejar la beta talasemia dependerá de varios factores.

Tu equipo médico trabajará contigo para encontrar el tratamiento más adecuado para ti, teniendo en cuenta tus preferencias y requerimientos. Veamos algunas de las terapias que pueden considerarse.

Gaia viviendo con Beta talasemia hablando con alguien en Italia

Gaia, con beta talasemia mayor en Italia.

    Las personas que tienen beta talasemia dependiente de transfusiones, los casos más graves, pueden necesitar de transfusiones regulares, mientras que quienes tienen beta talasemia no dependiente de transfusiones, casos de menor gravedad que los anteriores, probablemente necesiten transfusiones solo de forma ocasional.1

    La beta talasemia reduce la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina,2 la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia el resto del cuerpo.3 También hace que los glóbulos rojos mueran antes.3

    Por eso, las personas que viven con beta talasemia tienen menos glóbulos rojos de lo normal (anemia), lo cual puede hacer que la persona se sienta cansada.3,4 Para obtener más información sobre cómo la beta talasemia afecta a los glóbulos rojos, haz clic aquí.

    Las Transfusión de glóbulos rojos ayudan con los síntomas de la anemia ya que proporcionan al cuerpo glóbulos rojos sanos.1 También garantizan que el cuerpo en crecimiento se desarrolle con normalidad y que los niveles de energía sean buenos.2

    Una Transfusión de glóbulos rojos implica recibir sangre donada por otra persona a través de una vía que se coloca en una vena del brazo.5 La sangre proviene de donantes y se somete a controles rigurosos antes de que el paciente la reciba.6

    La necesidad y la frecuencia con la que necesitas Transfusión de glóbulos rojos dependerá del tipo de beta talasemia que tengas:

    • En la beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT), se han de recibir transfusiones regularmente, por lo general una vez al mes.1
    • Las personas que viven con beta talasemia no dependiente de transfusiones (NTDT) pueden necesitar una transfusión de forma ocasional1 (por ejemplo, si padecen una infección o una enfermedad),7 pero rara vez necesitarán transfusiones regulares4. También se pueden necesitar transfusiones si aparecen síntomas de anemia.8

    ¿Quieres saber más acerca de los diferentes tipos de beta talasemia? Encuentra más información aquí.

    Recibir transfusiones regulares implica pasar mucho tiempo en el hospital. Eso puede ser incompatible con una vida ocupada. Sin embargo, recibir las transfusiones cuando las necesitas es esencial para que tu estado no empeore.6 Permanece en contacto con tu equipo médico y hazles saber si existen maneras que te faciliten cumplir con el tratamiento.

      Sobrecarga de hierro

      Las personas con beta talasemia pueden tener exceso de hierro en el cuerpo (lo que se denomina “sobrecarga de hierro”), ocasionado por las frecuentes transfusiones de sangre.7,8

      Las transfusiones de sangre regulares son la causa más común de sobrecarga de hierro en las personas con beta talasemia dependiente de transfusiones. Las personas que viven con beta talasemia no dependiente de transfusiones también pueden tener sobrecarga de hierro, aunque no reciban transfusiones regularmente, pero por lo general esto no ocurre hasta que son adultos.2

      Manejo de la sobrecarga de hierro

      La sobrecarga de hierro es un problema porque el cuerpo no puede eliminarlo.2 Por lo tanto, el excedente de hierro se acumula en los órganos, como el corazón, el hígado y el sistema endocrino, donde puede causar daños.2

      Para evitarlo, tu equipo médico evaluará opciones de tratamiento para manejar la sobrecarga de hierro en sangre.1

      Habla con tu equipo médico para que te asesoren sobre qué tratamiento/s se ajusta/n mejor a tus necesidades.

        Hasta hace poco, el trasplante de células madre era el único tratamiento con capacidad de aliviar la carga de la.1-3,9,10

        El trasplante puede no ser una opción para todos los pacientes debido a la ausencia de un donante compatible de células madre.2 En el último reporte público en mayo de 2024 del Registro Nacional de Hemoglobinopatías y Anemias Raras de España (REHem-AR), se registró que desde la creación del REHem-AR en 2013, el 23% (incluye TDT y NTDT) de los pacientes con beta-talasemia incluidos en el REHem-AR recibieron un trasplante.11 Tu equipo médico decidirá cuál es el tratamiento más adecuado para ti.

        En un trasplante de células madre, la persona con beta talasemia recibe células madre de un donante compatible.3 Las células del donante producirán posteriormente glóbulos rojos nuevos y sanos.3

        Las personas que se someten a un trasplante tienen que recibir un tratamiento previo “acondicionamiento”.12 Además, una vez realizado el trasplante, personal médico considere oportunos otros tratamientos.3 Tu equipo médico podrá facilitarte más información al respecto.

        El “acondicionamiento” puede traer consigo efectos secundarios, como un impacto sobre la fertilidad.9 Si en algún momento te planteas tener hijos, coméntaselo a tu equipo médico para que lo tengan en cuenta y podáis evaluar opciones.

        En España, la cartera común de servicios de reproducción humana asistida prevé la cobertura de servicios de fertilidad por el sistema nacional de salud en una serie de instancias, como la planteada aquí.13 Consúltalo con tu equipo médico.

        Primer plano de manos gesticulando

        Todas las personas somos diferentes

        No hay una única forma de tratar la beta talasemia. Encontrar la ruta que te lleve a la atención que más se ajuste a tus necesidades depende de tus síntomas y necesidades. Si tienes alguna pregunta sobre cómo gestionar tu beta talasemia, no dejes de hablar con tu equipo médico.

        Los tratamientos mencionados en este artículo son algunos de los que puede mencionarte tu médico. Esta no es una lista completa.

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        Nuestras herramientas y guías descargables te ayudarán a gestionar tu vida con beta talasemia.

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          1. National Health Service (NHS). Thalassaemia: Treatment. 2022. Disponible en: https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/treatment/. Consultado en junio de 2024.
          2. Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:11. doi:10.1186/1750-1172-5-11.
          3. Cappellini MD, et al. 2021 Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). 4.a edición. IDF, 2021.
          4. Needs T, et al. Beta thalassemia. 2022. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531481/. Consultado en junio de 2024.
          5. Mayo Clicin. Transfusiones de sangre. 2022. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/tests-procedures/blood-transfusion/about/pac-20385168. Consultado en junio del 2024.
          6. National Institute of Health (NIH). Treatments for blood disorders. 2022. Disponible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health/blood-bone-marrow-treatments. Consultado en junio de 2024.
          7. National Health Institute (NHI). ¿Cómo se trata la talasemia? Disponible en: https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/talasemias/tratamiento. Consultado en junio de 2024.
          8. St. Jude Children’s Research Hospital. Beta talasemia. 2024. Disponible en: https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/beta-talasemia.html. Consultado en junio de 2024.
          9. Aserlind A, et al. Fertility preservation before hematopoetic stem cell transplantation: a case series of women with GATA binding protein 2 deficiency, dedicator of cytokinesis 8 deficiency, and sickle cell disease. F S Rep. 2020;1(3):287–293. doi: 10.1016/j.xfre.2020.10.001.
          10. Sociedad de Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Nota de prensa. 2024. Disponible en: https://www.sehh.es/sala-prensa/notas-prensa/125885-hematologos-y-pacientes-piden-un-acceso-equitativo-a-los-tratamientos-innovadores-para-la-talasemia. Consultado en junio de 2024.
          11. Sanchez J, et al. Haemoglobinopathies and other rare anemias in Spain: ten years of a nationwide registry (REHem-AR). Ann Hematol. 2024. doi: 10.1007/s00277-024-05788-8.
          12. Sociedad Española de Hematología y Ocolología Pediátrica (SEHOP). Guías de práctica clínica de la talasemia mayor e intermedia en pediatría. 2015. Disponible en: https://www.sehop.org/wp-content/uploads/2015/07/Gu%C3%ADa-de-Talasemia-SEHOP.2015.pdf. Consultado en junio de 2024.
          13. Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización (BOE nº269). Disponible en: https://www.boe.es/buscar/doc.php?id=BOE-A-2014-11444. Consultado en junio de 2024.