¿Qué es la beta talasemia?
La beta talasemia es el término común que se le da a un grupo de trastornos que afectan a los glóbulos rojos1
La beta talasemia es una enfermedad genética; La beta talasemia es una enfermedad genética. Es una alteración genética y hereditaria, pero según qué mutación genética sea, las personas pueden tener diferentes grados de severidad de la enfermedad, pudiendo ser asintomática o clínicamente manifiesta.2 Una persona hereda la beta talasemia de sus progenitores.
Kostas, paciente real, con beta talasemia mayor en Alemania.
Eso también significa que la beta talasemia no es contagiosa (nadie puede “contagiarse” de beta talasemia por estar cerca de alguien que tiene la enfermedad).
Anemia
La mayoría de las personas con beta talasemia mayor u otros tipos graves tienen menos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan el oxígeno a través del cuerpo. Por lo tanto, tener muy pocos glóbulos rojos puede producir fatiga (cansancio) y falta de aire. Tu equipo médico te hablará de “anemia.”5
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Hay diferentes tipos de beta talasemia. Descubre más información a continuación4,5:
- Portador de beta
talasemia4 : una persona que es portadora de beta talasemia podría no presentar síntomas pero, aun así, tener descendencia con beta talasemia. - Beta talasemia mayor y otros tipos
graves5 : todos somos diferentes, pero las personas con estos tipos de beta talasemia tienen anemia y suelen necesitar transfusiones de sangre durante toda la vida.
¿Cuál es la causa de la beta talasemia?
¿Por qué las personas con beta talasemia tienen niveles bajos de glóbulos rojos?
Se debe a una disminución en la producción de hemoglobina (HbA).2,3,6
Normalmente, la HbA está compuesta por cuatro piezas fundamentales (subunidades): dos subunidades de alfa globina y dos subunidades de beta globina.7 En el caso de las personas con beta talasemia, las subunidades de beta globina dejan de fabricarse, provocando un desequilibrio en la proporción de alfa y beta globina.2
Veamos cómo puede ocurrir:
- Todas las personas heredan un conjunto de genes de su madre y otro de su padre.4 Los genes son segmentos de ADN y algunos actúan en la producción de proteínas.8 Las proteínas son las piezas fundamentales de cada parte del cuerpo, incluidos el cabello, los huesos y la sangre.9
- Las personas con beta talasemia heredan una copia del gen defectuoso de cada uno de sus progenitores.4 Los cambios dentro de los genes HBB hacen que el cuerpo produzca menos proteína beta globina o que no produzca esa
proteína.1,3 - Sin suficiente beta globina, suceden dos cosas:
- Con glóbulos rojos poco duraderos y poca hemoglobina, posiblemente no haya glóbulos rojos suficientes para abastecer de oxígeno a todas las partes del cuerpo de forma eficaz.12
Las personas que son portadoras de beta talasemia4 tienen un gen HBB sano y otro mutado. Con frecuencia, los portadores no tienen ningún síntoma.12
¿Cuáles son los síntomas de la beta talasemia?
La beta talasemia puede afectar al cuerpo de una persona de varias maneras, pero todos somos diferentes. Es posible que no siempre se presenten síntomas, pero si convives con beta talasemia, probablemente reconozcas los siguientes:
Síntomas de la beta talasemia dependiente de transfusiones (beta talasemia mayor)1,5
- Cansancio.5
- Palidez.1,5
- Debilidad muscular.1
- Crecimiento lento.1,5
- La piel o la parte blanca del ojo se ponen de color amarillo (ictericia).1,5
- Úlceras en las piernas.1
- Cambios en los huesos (deformaciones).1
- Osteoporosis1,5, una afección en la que los huesos se debilitan.
- Compresión de la médula espinal debido a hematopoyesis extramedular.1
- Un bazo más grande de lo normal.1
- Cálculos biliares, donde se forman piedras pequeñas en la vesícula (órgano pequeño cerca del hígado).5
- Complicaciones por sobrecarga de hierro secundarias a la transfusión.1
- Disminución de la fertilidad.1,5
La hematopoyesis extramedular (HEM) se produce cuando se forman glóbulos rojos fuera de la médula ósea.13
Síntomas de la beta talasemia no dependiente de transfusiones (beta talasemia intermedia)1
- Cansancio.
- Complicaciones ocasionales por sobrecarga de hierro.
- Úlceras en las piernas.
- Cambios en los huesos (deformaciones).
- Osteoporosis1,5, una afección en la que los huesos se debilitan.
- Compresión de la médula espinal debido a hematopoyesis extramedular.
- Un bazo más grande de lo normal.
- Cálculos biliares, donde se forman piedras pequeñas en la vesícula (órgano pequeño cerca del hígado).
- Trombosis, es decir, un coágulo de sangre.
Personas de todo el mundo conviven con beta talasemia.
Aproximadamente 288.000 personas en todo el mundo tienen beta talasemia.14 Históricamente, la enfermedad ha sido más frecuente en el Mediterráneo, el sureste Asiático, en el subcontinente indiano y en Oriente Medio.15
Hoy en día, en gran parte debido a la migración de la población y al matrimonio entre diferentes grupos étnicos, la beta talasemia también se produce con más frecuencia en otras partes del mundo, como Europa Occidental y
Vivir con una enfermedad compleja como la beta talasemia puede hacer que a veces te sientas solo. Pero recuerda que tu equipo médico siempre está presente para apoyarte. En esta página web, compartimos las historias de otras personas que viven con beta talasemia pueden ayudarte a seguir pensando en cómo quieres vivir tu vida con esta enfermedad.
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